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马凡氏综合征的临床表现,篮球马凡氏综合征

tamoadmin 2024-06-02

1.什么是马文氏综合症？2.马凡氏综合症是什么疾病3.马凡氏综合症是什么?4.美国女排名将海曼死于什么病症5.患马凡氏综合症最多能活多久啊？有没有人死亡的先例？

1.什么是马文氏综合症？

2.马凡氏综合症是什么疾病

3.马凡氏综合症是什么?

4.美国女排名将海曼死于什么病症

5.患马凡氏综合症最多能活多久啊？有没有人死亡的先例？

6.运动员容易患上心脏病吗？

马凡氏综合征的临床表现,篮球马凡氏综合征

马凡综合征的诊断前提

对特定病例：如果无家族或遗传史者，至少需有两个不同系统的不要标准以及三分之一的器官受累；如果检出一个已知马凡综合征的基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断。　对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。

编辑本段如何诊断及治疗马凡氏综合症？

马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。目前尚无特效治疗。　有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90％以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。

什么是马文氏综合症？

马凡氏综合征 ( Marfan Syndrome ) 又称蜘蛛足样指综合征、指趾过长综合征、先天性中胚层营养不良。其病因尚不清，W eve于1931年证明本征与遗传有关。为常染色体显性遗传，患者的父亲或母亲及兄弟姊妹间可有此病，但亦有个别散发病例并无家族史，系染色体突变所致，无性别差异。目前也有认为本病征可能系一单纯性生化传递缺损之故。　　其临床表现为：　　1．生后即可发现，据统计，发病率女多于男。　　2．身高而细，头颅长且窄，肢体长，大腿及前臂为明显，指距超过身长，手指、足趾细长如蜘蛛脚样、足部常有明显外翻，个别有锤状指畸形。韧带和关节松弛，肌张力明显减低，关节过度伸展，腕部征阳性(即病人一手握住另一手腕部，大拇指放在桡骨茎突上，大拇指与小指不用力而形成一个圈)。胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨，有时为扁平胸。脊柱后突、侧弯，常限于胸椎。髌骨脱位和髋关节自然脱位也不少见。　　3．面容憔悴、无力，但智力正常，耳大且位置较低，外耳多有畸形，高脖弓，眉弓较突起，显得眼下陷。　　4．眼部表现：本病征50-80％的患儿有眼部变化，常见的有晶状体脱位或半脱位、白内障、高度屈光不正、角膜大小变异和混浊；少见的有青光眼、葡萄膜色素分布异常、眼球凹陷、眼裂倾斜、弱视、色盲等。　　5．心血管改变较常见。1／3病例可有心血管改变，如二尖瓣、主动脉瓣关闭不全、房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管末闭、法鲁氏四联症等。　　6：x线表现：骨路系统骨质较疏松，四肢骨细长，椎体长。掌骨指数*正常值在8以下而病人8.4-10.4(成人标准)。　　7．基础代谢率低，血清粘蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加、粘多糖增加。　　8．其他异常：有第二性征发育不良、耳壳畸形、牙齿细长等，尚可有肺分叶异常、肺叶发育不全、游走肾、输尿管狭窄等异常。

马凡氏综合症是什么疾病

马凡氏综合征属于先天因素所致，具有家庭性特点，患者有的心脏发育异常，有的心血管发育异常。从医学角度说，有明显的生理缺陷，如美国女排明星海曼、俄罗斯滑冰选手格林科夫死后尸解显示，他们都患有马凡氏综合征，而格林科夫的父亲，也死于同样的疾病据英国牛津词典称，马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰～0。

马凡氏综合症是什么?

马凡氏综合症也就是叫做蜘蛛人，因为这种非常瘦长，

手指也是瘦长的。胸前可能突出，或者凹进去。（骨头问题）

从医学角度说，有明显的生理缺陷，如美国女排明星海曼、俄罗斯滑冰选手格林科夫死后尸解显示，他们都患有马凡氏综合征，而格林科夫的父亲，也死于同样的疾病。有人怀疑菲尔普斯也是的

最重要的是马凡氏综合症病人心脏很多问题，心脏血管(AORTA)容易夸张（AORTIC ANEURYSM），或者撕裂(AORTIC DISSECTION)，造成很多心脏问题。

还有就是眼睛很多问题，比如近视，畸形的眼睛等等，

肺部也会很多问题。

同时也可能造成背部痛，肚子疼痛等等哦。

美国女排名将海曼死于什么病症

分类: 医疗健康

解析:

马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰～0.1‰。

马凡氏综合症有哪些临床表现？

1.骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

2.眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

3.心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

如何诊断及治疗马凡氏综合症？

对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90％以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。

患马凡氏综合症最多能活多久啊？有没有人死亡的先例？

美国女排名将海曼死于马凡氏综合征引发的心血管疾病，阿特-海曼是一名难得的排球选手，她对美国排坛乃至世界排坛都作出了贡献。在1981年第三届世界杯排球赛中，海曼获得最佳运动员和最佳扣球奖。1984年奥运会后，海曼去了日本大荣队打球。

1986年1月24日海曼在球场上突然倒下，在送往医院的途中心脏停止跳动，经诊断，海曼有可能死于马凡氏综合征引发的心血管疾病，由于海曼是运动员，臂展较长属正常。

扩展资料

人物生平：

少年时代海曼生活在加利福尼亚的罗格伍德，从小就喜欢田径、篮球。到了初中时，她的姐姐苏珊就告诉她有一项运动她肯定喜欢，结果从那天起，海曼就和排球结成了终生伴侣。她把自己的希望、前途都寄托在排球事业上。

几年后，海曼便成为了全美最优秀的女排选手。当时美国还没有国家队，在世界排坛上默默无闻，且没有固定的教练。1972年，美国女排在奥运会预选赛上被淘汰。1974年美国排协决定成立国家队，海曼当然入选，在教练塞林格的指点和海曼自己的不懈努力下，海曼的技术渐渐成熟。

百度百科——海曼

运动员容易患上心脏病吗？

这个存活率要看每个人的体质和从事的工作来看。有死亡的先例。

一、运动员和剧烈运动者容易猝死

马凡氏综合征听起来很奇怪，实际上这种疾病在人群中的发病率并不低。马凡氏综合征的发病率大约为万分之一到万分之三。运动员换这种病容易猝死。

马凡氏综合征会导致患者出现一系列的改变，其中最常累及骨骼、眼睛和皮肤。骨骼系统最明显的改变就是患者的四肢特别是手指、脚趾变得又细又长，大拇指横过来会超过掌端，双手下垂会超过膝盖，患者的身材又高又瘦。由于他们的身材优势，在运动员选拔时往往受到青睐。

马凡氏综合征累及眼睛，患者最坏的结果就是看不见；侵犯骨骼，患者走路双腿外撇，呈现出“鸭步”的特点，有的人会出现“鸡胸”或者“漏斗胸”，不会危及生命。

但马凡氏综合征还会累及心脏，导致患者出现主动脉瘤、主动脉夹层或者瓣膜关闭不全等，这种情况下，就有可能危及生命。特别是主动脉夹层破裂，患者当场死亡的概率是25%，此后每小时死亡概率还要增加1%。因此，对于马凡氏综合征患者来说，如果参加剧烈的运动，就像是和死神做游戏。

二、患马凡氏综合症死亡的人

1、美国著名排球运动员海曼也是马凡氏综合征患者，猝死在赛场上。

2、我国男排运动员朱刚也是因为马凡氏综合征倒在赛场上，后来送到医院救治，但没有抢救过来。

扩展资料：

马凡综合征呈常染色体显性遗传，在人体很多组织如心内膜心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。

Abraham等提出，主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相应增加，是该病的主要改变病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。

马凡氏综合征是15号染色体发生基因突变的一种遗传性结缔组织疾病。马凡氏综合征患者可以通过一些检查来预防极端事件，有马凡氏综合征家族史的人，最好到心血管外科做个检查。通过心脏超声检查或CT检查，早发现早治疗，避免心力衰竭、主动脉破裂和心肌梗塞的发生。

人民网-前女排队员霍萱年仅28岁辞世据说帕格尼尼和刘备也被

百度百科-马凡综合征

　运动员的心脏应该是功能最好的，但也会出问题，有人之前有心肌缺血的前科，还有人患有“马凡氏综合征”而导致猝死。

心肌损伤在生活中并不少见，特别是年轻人，一场感冒可能引发病毒性心肌炎，心肌因此受损，只不过有时损伤很小，感染者在没有症状的情况下就自愈了。如果损伤大，又没有充分休息，甚至心脏还在过劳，像运动员还要坚持训练，心肌就会出现难以逆转的损伤，甚至发展成一种更为难治的“扩张型心肌病”。

前美国女排的海曼患有一种先天性的遗传病，在医学上称为“马凡氏综合征”，她是在1985年12月的一次比赛中因为这个病突然倒地，猝死于赛场。

人们对海曼的印象是：人瘦、个子很高、上下肢很长、很灵活。至于消瘦的原因，人们最初认为是由于营养不足、训练过度引起，但尸解的结果证明海曼死于“马凡氏综合征”。有这种病的人，四肢、手指、脚趾细长而且不匀称，更重要的是，他们的身高会明显超出常人，正因为此，这种人很容易因为身高的优势成为运动员。但可怕的是，这种综合征一般都有心血管系统的异常，特别是合并心脏瓣膜异常和主动脉瘤，而主动脉瘤的破裂往往是他们猝死的原因，海曼当初就死于此。

“马凡氏综合征”在普通人身上也会出现。这类人除了心脏这种外观上看不出来的病状外，从外表看，他们大多四肢细长，双臂平伸的指距，大于身长，上半身多比下半身长。面容上的特点则是：脸窄、高腭弓。身体的皮下脂肪少、肌肉不发达，虽然很高，但是整体是个无力型的体质等等。只不过每个罹患者不一定具备所有特点，有的特点甚至很隐匿，这也是这类疾病难以发现乃至引发猝死的原因。

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